A leírás ide kattintva megtekinthető

ERN-Skin

(Európai Referencia Hálózat – Bőr)

Veleszületett Epidermolysis Bullosa és sérülékeny bőr szindrómák – Darier betegség – Hailey-Hailey betegség

Nincs bizonyíték, ami ellenjavallaná a SARS-CoV-2 oltást veleszületett epidermolysis bullosában (EB) szenvedő betegeknél.

 A SARS-CoV-2 elleni oltás az egész népesség számára fontos (létfontosságú), beleértve az EB-s betegeket is. Ettől függetlenül a betegek, ahogy minden más személy, szabadon dönthetnek arról, hogy be szeretnék-e oltatni magukat.

Az oltás azonban erősen ajánlott súlyos EB-s betegek számára, különösen kiterjedt nyálkahártya-/bőrsérülékenység és szisztémás érintettség, mint többek között az alultápláltság és cardiomyopathia (szívizombetegség) esetén.

Részletes tanácsadásért keresse fel kezelőorvosát.

https://ern-skin.eu/vaccination-advices/

Eredeti, angol nyelvű szöveg:

Inherited Epidermolysis Bullosa and skin fragility syndromes - Darier disease - Hailey-Hailey disease

There is no evidence that contradicts vaccination against SARS-CoV-2 for patients with hereditary epidermolysis bullosa (EB).

The vaccination is essential for the whole population, including patients with EB. It is, however, up to the patient whether he/she wants to get vaccinated, as it is the free choice for any other individual.

However, vaccination is strongly recommended for patients with the most severe forms of EB, particularly those with severe mucous/cutaneous fragility and systemic involvement, such as malnutrition and cardiomyopathy among others.

Kedves Betegtársak!

Silló Pálma doktornő lánya volt olyan kedves, hogy lefordította az ERN-Skin ajánlásait a Covid-19 vírussal kapcsolatban. Segítségét ezúton is nagyon köszönjük.

A dokumentumot az alábbi linkre kattintva találjátok:

covid-19 ritka.pdf

Mindenki vigyázzon magára!

A mellékelt dokumentumban megtalálhatók a folyamatban lévő EB kutatások.
Ez természetesen nem a teljes anyag, hanem annak egy kivonata és angol nyelvű.
Ha valaki ismer valakit aki lefordítaná, szívesen vesszük.

Ide kattintva letölthető.

A Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetsége, 2019. február 24.-én, a Szegedi Tudományegyetemen rendezi éves találkozóját. Ezen az idén is részt veszünk. Ismét egy félreeső helyet kértünk, ahol egymásra tudunk figyelni. Tervezünk ismerkedő programot, kötözési tanácsadást és Debra ismertetőt. A részletekről folyamatosan tájékoztatást adunk Facebook oldalunkon.

A Mepilex kötszereink gyártója, a Mölnlycke Health Care felajánlotta, hogy segítséget nyújt a Szegedre történő leutazásban. Jelenleg buszbérlésben gondolkozunk, de a jelentkezési lapok kitöltése azért is fontos, hogy felmérjük az erre vonatkozó igényeket. Kérjük, hogy jelezzétek ha jönni szeretnétek! itt: https://goo.gl/forms/uGHjyxjj3a6Rmx4B3

Az idei konferenciát festői környezetben, a Svájci, Zermatt városkában rendezték. Az első 2 napon zajlottak az előadások, a 3., vasárnapi napon az érdeklődők részt vehettek a Svájci DEBRA betegeinek rendezett családi napján, mely a tengerszint feletti 3100 méteres magasságban került megrendezésre.  Magyarországról két fővel tudtunk részt venni a DEBRA International-nál elnyert pályázati támogatási finanszírozással.

1. nap

Beteg szempontból elég tömörre, nehezen követhetőre sikerült. Főleg orvos-szakmai előadásokból állt, melyek leginkább a hozzáértők számára voltak érthetőek. Ezek elsősorban a folyamatban lévő kutatások aktualitásairól szóltak, melyek alapvetően 3 különböző vonalon folynak:

• csontvelő átültetés
• keratin képző bőrsejt (keratinocyte) terápia
• fibroblast - kollagén képző sejtek terápiája

A számomra legérdekesebb előadáson megismerkedhettük egy kisfiú történetét, akin 7 éves korában bőrátültetést végeztek, a testének csaknem 90%-án. A saját bőréből vett mintából, a hibás gének javítása után bőrszövetet növesztettek, melyet visszaültettek a testére. A fiú jelenleg 10 éves és iskolába jár. Betegségéhez képest, csaknem teljes értékű életet él.

Az első nap délutánjából érdemes kiemelni Kindler szindrómáról szóló előadást, melyen egyértelműen megerősítették, hogy ez az EB 4. altípusa. 

Érdekes volt a fájdalom kezelésről és a fájdalom pszichológiájáról szóló előadás, valamint kiderült, hogy kutatások folynak az EB okozta viszketéssel kapcsolatban.

2. nap

A nap korán indult. A hivatalos előadásokat megelőzően az Amryt Pharma tartott tájékoztatót az Oleogel-S 10 krémkísérletről. Sajnos sok új információhoz nem jutottunk, mivel az első eredmények 2019 második negyedévében várhatók. A kísérletben 190 körüli számban vesznek részt betegek. A készítmény hatóanyag egy nyírfakéregből készült kivonat. A tájékoztató szerint 14 nap használat után már látható az eredmény, a sebzáródási idő a betegek nagy részénél 45 +/- 7 nap.

A nap első felében különböző országok DEBRA szervezetei (teljesség igénye nélkül: Svájc, Szingapúr,  Horvátország, Chile, Brazília, valamint a DEBRA határok nélkül számoltak be munkájukról.

Előadást tartottak olyan betegek, akik betegségükről írnak/írtak: Julia Ciepik, Németország, schmetterlingsleben blogger; valamint Michelle Zimmermann, Svájc, könyvszerző. 

Megdöbbentő volt a hipnózisos fájdalomcsillapításról szóló előadás. A hipnózist már rendszeresen alkalmazzák fogászati kezeléseken. Az előadó bemutatta az EB betegek kezelésében rejlő lehetőségeket. 

Érdemes megemlíteni, hogy több előadásban említésre került a hidroterápia alkalmazása, ami eddig kevésbé volt javasolt EB betegeknek.

A napot a 20 éves DEBRA Svájc születés napi gálavacsorája zárta.

A következő DEBRA kongresszust 2020 év elején Londonban rendezik.

Javában benne vagyunk az adóbevallási időszakban. Szeretnénk emlékeztetni mindenkit, hogy a Q81 BNO kóddal kezdődő, Epidermolysis bullosa

betegség típusok, súlyos fogyatékosságnak minősülő betegségek. Az EB betegeknek tehát jár, a max. 6 375 Ft havi adókedvezmény! Ez éves szinten 76 500 Forint visszaigényelhető összeget jelent. Az adókedvezmény igényléséhez szükséges nyomtatvány ide kattintva letölthető, bőrgyógyász szakorvos, vagy szakorvosi vélemény alapján a háziorvos töltheti ki.

Az adóbevallási tájékoztató ide vonatkozó részét az alábbiakban idézzük:

"45. sor: A súlyos fogyatékosság miatt levonandó összeg  

Súlyos fogyatékosság esetén orvosi igazolás, határozat alapján havi 6 375 forinttal (az adóév első napján érvényes havi minimálbér (127 500 Ft) 5%-ával lehet csökkenteni az adó összegét azokra a hónapokra, amelyekben a fogyatékos állapot legalább egy napig fennállt. [78] E sor „c” oszlopába tehát annyiszor  6 375 forintot – legfeljebb 76 500 forintot – lehet beírni, ahány hónapig fennállt a fogyatékosság. Az orvosi igazolást vagy a határozatot nem kell csatolni, csak megőrizni. Akinek az állapota végleges, és korábban már kiadták az erről szóló igazolást vagy határozatot, nem kell újat kérnie, kivéve, ha II. típusú diabeteses betegségben szenved.

A kedvezmény igénybevételének jövedelemkorlátja nincs! 

A kedvezményt kizárólag a súlyos fogyatékosságban szenvedő magánszemély vonhatja le a saját összevonás alá eső jövedelme utáni adó összegéből. Az adózás szempontjából súlyosan fogyatékosnak az a személy tekinthető, aki az összevont adóalap adóját csökkentő kedvezmény igénybevétele szempontjából súlyos fogyatékosságnak minősülő betegségekről szóló 335/2009. (XII. 29.) Korm. rendeletben említett betegségben szenved vagy annak mellékletében meghatározott fogyatékossággal él, továbbá aki rokkantsági járadékban vagy fogyatékossági támogatásban részesül. A vonatkozó minősítéseket és a kapcsolódó igazolásokat a súlyos fogyatékosság minősítéséről és igazolásáról szóló 49/2009. (XII. 29.) EüM rendelet határozza meg."

A Ritka és Veleszületett Betegségekkel Élők Országos Szövetsége, február 24.-én, idén is megrendezi a Ritka Napot. A rendezvényen összejövetelt szervezünk a EB-ben érintettek (betegek, szülők, orvosok) részére. A részletekről rövidesen információt küldünk.

Előzetesen a dátum és helyszín:

2018.02.24.  (jövő szombat)
Semmelweis Egyetem - Elméleti Orvostudományi Központ
1094 - Budapest, Tűzoltó u. 37-43.

 Kérjük, hogy aki részt szeretne venni, egy rövid e-mailben jelezze a posta@debra.hu email címen. (Elég a az email tárgy mezőbe beírni, hogy „jövünk x fővel”, a levélben esetleg egy telefonszámot és nevet.)

A RIROSZ nap programja itt olvasható:
http://ritkanap.rirosz.hu/home/ritka-nap-2018

A korábbi információknak megfelelően, magyar EB betegek is részt vehetnek a vizsgálatban, amennyiben az alábbi kritériumoknak megfelelnek, illetve vállalják a viziteket (egy része telefonos is lehet) és néhány vérvételt.

Az első 3 hónapban nem lehet tudni, hogy ki kap hatóanyagos krémet, és ki kap sebre való krémet a speciális összetevő nélkül. Utána mindenki a hatóanyagosat kapja.

A vizsgálat 2018.március közepén indul, jelentkezni a mellékelt kérdőív elküldésével lehet.

A teszt folyamata:

Beteg vizitek gyakorisága 
(a D7 az day 7, vagyis hetedik nap, és így tovább;  a site vizit a klinikai megjelenés)

Kettős vak fázis:
Vizit 1 (Screening vizit) – Vizsgálati készítmény első alkalmazása, tubusok kiadása a betegnek otthoni alkalmazásra
Vizit 2  (D7+-5 nap) – site vizit vagy opcionálisan a beteg otthonában tartott vizit
Vizit 3 (D14+-5 nap) – site vizit vagy opcionálisan a beteg otthonában tartott vizit
Vizit 4  (D30+-7 nap) - site vizit
Vizit 5 (D45+-7 nap) – site vizit vagy opcionálisan a beteg otthonában tartott vizit
Vizit 6 (D60+-7 nap) - site vizit
Vizit 7 (D90 +-7 nap) Kettős vak fázis utolsó/Nyílt vizsgálat első vizitje
Vizit 8 (3. hónapos vizit) – site vizit
Vizit 9 (12. hónapos vizit) - site vizit
Vizit 10 (24. Hónapos vizit - utolsó vizit)

Telefonos vizitek a kettős vak fázis alatt: a 6. havi, 9. havi 15. havi 18. havi és a 21. havi vizit.

(A vizitekhez tartozó vizsgálatokat és kérdőíveket egy külön email-ben kapják meg a résztvevők)

Vizsgálati készítmény: Oleogel-S 10

Placebo (80% napraforgó olaj, méhviasz és cetil-palmitát tartalmú gél)
A vizsgálati készítményt/placebo-t egyszer használatos tubusokban lesz a beteg rendelkezésére bocsátva.

A felhasznált és fel nem használt tubusokat a betegtől visszavárjuk, mert a study végén a szponzor visszaméri a tubusokat.

A beteget ki kell vonni a vizsgálatból, ha
-        A célzott seb állapota rosszabbra fordul
-        A beteg nem működik együtt és nem megfelelően alkalmazza a vizsgált készítményt
-        Állapot rosszabbodás, mely kivonáshoz vezet
-        Tiltott szerek alkalmazása
-        Ha a vizsgáló úgy gondolja, hogy van olyan jobb kezelés, amely a beteg előnyére válik
-        Olyan nemkívánatos esemény (AE) előfordulása esetén, mely kivonással jár

Megengedett gyógyszeres kezelés a vizsgálat időtarma alatt:
-        Folyékony antiszeptikumok, például polioxanid, jódtermékek vagy oktenidin – dihidroklorid átkötözésnél, a célzott seb tisztítására mikróba kolonizáció megelőzésének érdekében és a vizsgálati készítmény alkalmazása előtt.
-        Fürdő (pl, klorhexidinnel, sóval vagy higított fehérítővel) vizsgálati készítmény alkalmazása előtt minden átkötözésnél (Denyer and Pillay 2012)
-        Szisztémás antibiotikum kivéve a célzott EB sebet
-        Inhalációs, szemészeti vagy helyi szteroid, csak úgy mint budesonide suspension nyelőcső strikturára (Pulmicort respules 0.25 mg/2mL vagy 0.5 mg/2mL)
-        A vizsgáló mérlegelése szerinti támogató terápia
Egyes EB sebeknél (kivéve a célzott EB sebet) a következő gyógyszerek megengedettek lesznek:
-        Ezüst sulfadiazine
-        Helyi antibiotikumok
-        Helyi szteroidok

Nem menegengedett gyógyszeres kezelés a nyílt vizsgálat 3. Hónapjáig:
-        Szisztémás szteroidok (kivéve Inhalációs, szemészeti vagy helyi szteroid, csak úgy mint budesonide suspension nyelőcső strikturára (Pulmicort respules 0.25 mg/2mL vagy 0.5 mg/2mL)
-        Immunszuppresszív terápia vagy citotoxikus kemoterápia
-        Szisztémás antibiotikum a célzott EB seb kezelésére

A kettős vak fázis alatt nem megengedett készítmények alkalmazása a beteg EB-vel érintett testfelületein:
-        Kérmek, barrier krémek, kenőcsök, gélek, bőrpuhítók

Az EB-célzott seben a következő gyógyszerek nem engedélyezettek a vizsgálat mindkét részében a teljes sebzáródásig és az epithelializáció megerősítéséig:

-        Ezüst kötések
-        Ezüst sulfadiazine
-        Helyi antibiotikumok
-        Helyi szteroidok

A vizsgálat március közepén indul, a jelentkezéseket március 10.-ig várjuk.
Aki részt szeretne venni, kérem a csatolt kérdőívet kitöltve küldje vissza a következő címre: sillo.palma@med.semmelweis-univ.hu

 Kérdőív ide kattintva tölthető le.

Új, összefoglaló cikk jelent meg az Akadémiai Kiadó Orvosi Hetilapjában, mely útmutatót kíván adni az epidermolysis bullosa betegek szájápolásához. A cikk a következő linkre kattintva olvasható:

http://akademiai.com/doi/pdf/10.1556/650.2017.30844

Írás a Semmelweis Hírek oldalon:

http://semmelweis.hu/hirek/2014/03/12/a-pillangogyerekek-fo-ellatohelye-a-semmelweis-egyetem/

Az idén, Zágrábban kerül megrendezésre az éves, nemzetközi, Debra konferencia. A rendezvénynek szeptember 22 és 25. között a hotel Westin ad otthont. A részvétel és a kiutazás önköltséges, aki szeretne részt venni, szívesen segítünk a szervezésben. A program és egyéb információk a Horvátországi Debra oldalán érhetők el: http://www.otours.hr/…/con…/debra-international-congress/101

Tisztelt Támogatók!

A 2016. évi adóbevallási időszakban, sajnos már nincs lehetőség az 1% -os felajánlásokat, az Epidermolysis Bullosa Alapítvány részére utalni.
Javasoljuk, hogy rendelkező nyilatkozatukban a következő alapítványok valamelyikét szerepeltessék:

Nékám Alapítvány
Adószám: 18185748-2-42
Közhasznúsági fokozata: közhasznú
Alapítás éve: 2005.

RITKA ÉS VELESZÜLETETT RENDELLENESSÉGGEL ÉLŐK ORSZÁGOS SZÖVETSÉGE
Adószám: 18192328-1- 42
Közhasznúsági fokozata: közhasznú

A szervezetek tevékenységéről a nevükre kattintva olvasható információ.

Február 29-én ismét Ritka Betegségek Világnapja, melynek magyarországi rendezvényére, február 27-én (szombaton) kerül sor a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban.
A világnap alkalmából a René Touraine alapítvány rajzpályázatot hirdetett, melynek célja, hogy felhívja a figyelmet a ritka bőrbetegségekre. A pályamunkáknak „Boldogság” témakörben kell készülnie és február 15-ig kell beérkeznie a szervezőhöz.

Korosztályok: 3-5 év, 6-9 év, 10-12 év, 13 év felett

A rajzokat (lehetőség szerint) JPEG formátumban kell beküldeni a következő e-mail címre: assistant@fondation-r-touraine.org

Pályázatok beérkezésének határideje: 2016. február 15., éjfél (GMT)

további információ a következő internet oldalon: http://www.genodermatoses-network.org

Magyarországon sajnos még nem támogatott, de ha valakit érdekel, tudunk segíteni a kedvezményes beszerzésében. A tapasztalatok azt mutatják, hogy kevésbé irritálja az ép bőrfelületet mint a jelenleg forgalomba lévő kötésrögzítők. 
http://www.molnlycke.com/…/P…/Wound-care-products/Tubifast/…

Az alábbi cikk publikálásának dátuma: 2013. március 21.

Az írás külföldi forrásból készült!

Ide kattinva olvasható.

Ha a video nem jelenik meg, a linkre kattintva megtekinthető: 

http://rtl.hu/rtlklub/hirek/belfold/videok/379921